基因检测报告

  1. 患者病理结果为胚胎性横纹肌肉瘤ERMS，免疫组化结果为MYOD1突变。 检测结果未检测到MYOD1突变，复核排查后，反馈分析质控均达标，该基因突变频率为1.1123%。未达到报出标准。（该基因报突变的标准为：突变频率5%以上）。属于低频低频，应该和患者本身的肿瘤抑制有关。后结合镜下形态，和MYOD1的低频突变，且未检测出FOXO1和PAX3还是倾向于胚胎性横纹肌肉瘤。MYOD1 突变是胚胎性横纹肌肉瘤ERMS的诊断依据。但是未有与预后相关的报道。

  2. 检测到PTP4A3突变，突变频率为44.7%，属于高频突变。该基因的过度表达和肿瘤转移相关。

  3. 本次检测未匹配到获益靶向药物，需要进行常规放化疗。

  4. 免疫检查点抑制剂获益可能性较小，TMB 值为0.03个/MB，较低，结合微卫星稳定 MSS，提示对免疫检查点抑制剂潜在获益可能性较低，不推荐尝试。

  5. 遗传性肿瘤风险提示 无遗传相关胚系变异： 我们检测了癌症遗传易感基因，没有发现明确致病变异，提示在我们的检测范围内和现在的科学研究现状下，患者的肿瘤不是由遗传得来，也不会遗传给下一代。

  6. 化疗药物用药提示：详见报告P12.

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